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Storia dell’AUTISMO
Di Riccardo Grassi Ricercatore Istituto IARD di Milano
È solo da pochi anni che la psicopatologia grave della fanciullezza viene studiata con l’attenzione e l’importanza che merita, in quanto depositaria di numerose informazioni sui meccanismi psicomentali legati allo sviluppo dell’individuo.
E’ infatti solo dal 1980, con la pubblicazione del DSM-III (APA, 1980), che il disturbo autistico viene incluso in una classificazione diagnostica come entità clinica separata ed indipendente.
La parola "autismo" deriva dal greco "autús" che significa "se stesso” e, come malattia o modello particolare di struttura psichica, si evidenzia drammaticamente per l’isolamento, l’anestesia affettiva, la scomparsa dell’iniziativa, le difficoltà psico-motorie, il mancato sviluppo del linguaggio.
Accanto a queste espressioni, di per se già disturbanti e fortemente disabilitanti, gli autistici dimostrano una importante incontinenza emotiva che si espleta con urla, corse afinalistiche, ipercinesie, a volte aggressività, angoscia e terrore.
Con la pubblicazione del DSM-IV il disturbo autistico viene inserito fra i disturbi generalizzati dello sviluppo, cioÉ fra quei disturbi caratterizzati da una grave e generalizzata compromissione in diverse aree dello sviluppo.
L’inclusione dell’autismo in questa categoria diagnostica può essere meglio compresa ripercorrendo a ritroso la storia dei tentativi classificatori della psichiatria di fronte alla complessità e varietà del disagio mentale.
Portare l'attenzione al percorso dello sviluppo del concetto di autismo e della sua definizione può risultare interessante per comprendere la complessità e polivalenza che oggi il termine "autismo" esprime.
Ad inizio secolo per formulare una diagnosi di psicopatologia di un bambino oppure di un adolescente ci si avvaleva di schemi diagnostici pensati e sviluppati per soggetti adulti e basati su una categorizzazione tripartita della patologia mentale, che comprendeva: schizofrenia, malattie affettive e nevrosi.
Il primo inquadramento diagnostico dei disturbi “psicotici” ad insorgenza molto precoce può essere attribuito a Krapelin, che aveva ricondotto tutti i casi di psicosi infantile al gruppo della demenza precoce.
Il termine autismo viene utilizzato per la prima volta nel 1908 da Eugen Bleuer (1857-1939), psichiatra svizzero tra i primi sostenitori dalla teoria psicoanalitica, per riferirsi ad una particolare forma di ritiro dal mondo, causata, comunque sempre, dalla schizofrenia.
Egli modificò, infatti, il concetto di schizofrenia individuandone un importante sintomo nel ritiro dalla vita sociale strutturata nel sé, come egli osservava negli adulti schizofrenici.
Secondo Bleuer (1908), l'autismo era caratterizzato da un restringimento delle relazioni con le persone e con il mondo esterno, così estremo da escludere qualsiasi cosa eccetto il SÈ proprio della persona.
Ma É solamente nel 1943 che Leo Kanner (psichiatra infantile) utilizzo il termine autismo per indicare una specifica sindrome da lui osservata in 11 bambini che chiamò autismo precoce infantile, e che ancora oggi, nella sua forma più classica, porta il suo nome.
Kanner descrisse i suoi pazienti come tendenti all’isolamento, autosufficienti, felicissimi se lasciati soli, “come in un guscio”, poco reattivi in ambito relazionale; la maggior parte di loro apparivano muti o con un linguaggio ecolalico, alcuni mostravano una caratteristica inversione pronominale (il “tu” per riferirsi a loro stessi e l’”io” per riferirsi all’altro), molti avevano una paura ossessiva che avvenisse qualche cambiamento nell’ambiente circostante, mentre altri presentavano specifiche abilità molto sviluppate (memoria di date, ricostruzione di puzzles, ecc.) accanto, però, ad un ritardo mentale generalizzato.
Kanner con lo studio degli undici bambini aveva ipotizzato "un'innata incapacità a comunicare" degli autistici quale causa di tale comportamento di chiusura.
Da tale prima ipotesi l'autore si allontanò negli anni seguenti.
Kanner e suoi collaboratori, partendo dall’analisi delle famiglie che si presentavano alla loro attenzione, fecero la deduzione avventata che i genitori (specie la mamma), troppo "freddi, distaccati e perfezionisti, privi di senso dell'umorismo e che trattavano le persone sulla base di una meccanizzazione dei rapporti umani", fossero, con il loro comportamento, la causa dell'autismo dei figli.
Kanner, però, non aveva tenuto conto che le famiglie che arrivavano alla sua attenzione non rappresentavano affatto la generalità delle famiglie con casi di autismo, ma solo una esigua parte di esse.
Dovevano passare più di trent'anni perché un ricercatore, Sanua, utilizzando una corretta metodologia statistica, potesse confutare la tesi del "genitore-frigorifero", "autismogeno".
L’autore comunque, già prima degli studi di Sanua, aveva ritrattato la sua ipotesi, rivolgendo le proprie scuse ai genitori dei bambini autistici per averli ingiustamente colpevolizzati.
Kanner, parlando di autismo infantile, scrisse: "…fin dal 1938, é giunto alla nostra attenzione un numero di bambini le cui condizioni differiscono cosÏ marcatamente e unicamente da qualsiasi altra riportata finora, che ogni caso merita - e, spero, eventualmente riceverà - una dettagliata considerazione delle sue affascinanti particolarità" (Trad. da L. Kanner, 1943).
In questo modo, per la prima volta, venne definito un gruppo particolare di soggetti, affetti da una sindrome particolare.
I casi di Kanner presentavano, nei primi anni di vita, disturbi che erano caratterizzati da:
Kanner scrisse a proposito di Frederick, un suo paziente: "…se lo lasciavo solo egli si divertiva davvero... Non l'ho mai visto piangere per richiamare l'attenzione..."; la madre di Charles, un altro piccolo paziente di Kanner, disse: "Non riesco a 'raggiungere' il mio bambino ... Non mi presta attenzione o mostra di non riconoscermi quando entro nella stanza ... La cosa più impressionante é il suo distacco e la sua inaccessibilità ...";
"…Fino a un certo punto”, diceva la madre di Frederick, “gli piace rimanere attaccato alle stesse cose. Su una delle librerie di casa si trovavano tre pezzi in un certo ordine. Ogni volta che questo veniva cambiato, lo riportava sempre al vecchio ordine. Dall'età di sei anni riesce a contare fino alle centinaia e a leggere i numeri, ma non ha alcun interesse nei numeri se sono applicati agli oggetti ...".
A proposito di Virginia, Kanner diceva: "La bambina si divertiva per ore mettendo insieme le figure dei puzzle, unendoli fino a comporli …gradualmente ha mostrato una marcata tendenza verso lo sviluppo di uno speciale interesse che ha completamente dominato le sue attività quotidiane ..."; e a proposito di Charles: "Da quando aveva un anno e mezzo, ha iniziato a impiegare ore a far ruotare giocattoli e i tappi delle bottiglie e barattoli ...".
Donald, come riferisce l’autore: "Era stato incoraggiato dalla famiglia a imparare e recitare poesie corte, e aveva imparato anche i Ventitré Salmi e le venticinque domande e risposte del Catechismo Presbiteriano ...".
E Charles: "Poteva distinguere diciotto sinfonie. Riconosceva il compositore non appena iniziava il primo movimento ..."; Elaine, invece: "Leggeva molto bene, ma leggeva velocemente, mescolando le parole, non pronunciando chiaramente, e non dando l'enfasi giusta. La quantità di informazioni che possedeva era davvero vasta e la sua memoria pressoché infallibile ...".
Kanner, diversamente da Bleuer, credeva che ”… questi bambini fossero giunti nel mondo con un’innata incapacità di formare il tipico contatto affettivo, biologicamente determinato, con le persone, proprio come altri bambini presentano innati handicap fisici o intellettuali".
La longevità di Kanner gli permise di descrivere anche l'evoluzione a distanza della sindrome che da lui aveva preso il nome.
Gli stessi undici bambini oggetto del primo lavoro del '43 furono rivisitati oltre trent’anni dopo.
Purtroppo però quei soggetti non erano più bambini ripiegati su se stessi, con presunte buone potenzialità nascoste, ma gravi handicappati mentali adulti, in molti casi con elementi psicotici gravissimi.
Nella maggior parte dei casi si trattava di soggetti ora istituzionalizzati e totalmente dipendenti, con l'eccezione di pochissimi che erano sÏ autosufficienti e in grado di svolgere e mantenere un lavoro, ma con grandi disturbi delle capacità relazionali e di socializzazione.
Il dato iniziale ottenuto con questo primo studio di Kanner, circa la gravità della prognosi a distanza dell'autismo infantile precoce, venne successivamente riconfermato da un ulteriore studio dell’autore che prendeva in considerazione tutti i 96 soggetti diagnosticati come autistici, che aveva potuto osservare durante la sua lunga carriera.
Hans Asperger, quasi contemporaneamente a Kanner, ma indipendentemente da lui, utilizzò il termine “autistichen psychopathen” (Asperger, 1944) per definire un disturbo che interessava una determinata popolazione infantile con sintomatologia in gran parte simile a quella descritta da Kanner per i suoi soggetti, ma con capacità cognitive nettamente superiori.
Asperger ipotizzò che, alla base del disturbo dei propri soggetti, ci fosse un disturbo nel contatto allo stesso profondo livello dell'affetto e/o dell'istinto.
L’autore, come Kanner, sottolineò le difficoltà nell'adattamento sociale dei suoi pazienti e osservò i loro interessi isolati.
Entrambi diedero particolare attenzione alle stereotipie motorie o linguistiche di questi bambini, cosÏ come alla marcata resistenza al cambiamento; entrambi furono impressionati da occasionali e stupefacenti prestazioni intellettuali di questi soggetti, in aree però molto ristrette.
I soggetti di Asperger erano caratterizzati da una forma di pensiero concreto, dall’ossessione per alcuni argomenti, dall’eccellente memoria e spesso da modalità comportamentali e relazionali eccentriche.
I bambini affetti dalla Sindrome di Asperger possono diventare individui funzionanti ad alto livello, in grado di mantenere un lavoro, di essere ben inseriti nel contesto sociale e di vivere in maniera indipendente.
Asperger individuò però tre importanti aree nelle quali i suoi soggetti differivano da quelli di Kanner:
Nell'idea di Asperger e di Kanner ci si trovava di fronte, fin dalla nascita, a un disturbo importante che implicava problemi estremamente caratteristici.
Alla fine si configurarono due quadri diagnostici differenti: l'autismo di Kannere la Sindrome di Asperger, anche se la somiglianze tra le due sono notevoli tanto che HappÈ (1994) si chiede se per caso la sindrome di Asperger non sia piuttosto '' un'etichetta per tutte le persone autistiche con QI relativamente elevato''.
Nel ventennio successivo alle osservazioni di Kanner, anche grazie all'impostazione teorica di quest'ultimo, furono le teorie psicodinamiche il principale punto di riferimento nello studio dell'autismo.
Gli autori di impostazione psicodinamica indirizzarono i loro sforzi per indagare la possibilità che la sindrome autistica fosse dovuta ad una alterazione del rapporto madre-bambino.
Bettelheim (1967) fu uno dei primi autori a interessarsi a questo argomento sviluppando il concetto di “madre frigorifero” per descrivere un tipo di rapporto caratterizzato da carenza di contatto fisico, pratiche alimentari anomale, difficoltà nel linguaggio e/o nel contatto oculare con il figlio.
Nell’ottica dell’autore il bambino, percependo nella madre un desiderio (reale o immaginario) di annullarlo, verrebbe colto dalla paura di annientamento da parte del mondo, dal momento che questo é rappresentato proprio dalla madre, dalla quale si difenderebbe proprio con l'autismo.
L'autismo sarebbe perciò, in quest'ottica, un meccanismo di difesa.
Pur restando sempre alla base del modello psicodinamico, questo concetto subì delle modifiche in relazione ai sempre crescenti indizi che sembravano implicare un substrato biologico nella sindrome.
Già nel 1959 Goldstein propose di considerare l'autismo come un meccanismo di difesa secondario ad un deficit organico, '…'espressione di meccanismi di difesa messi in atto passivamente allo scopo di salvaguardare l'esistenza del malato in situazioni di pericolo e di angoscia insopportabili'' (1959).
A partire dagli anni '60 però le critiche al modello psicodinamico, accusato di colpevolizzare ingiustamente i genitori, si fanno sempre più forti.
I genitori di bambini con autismo infatti non mostravano tratti patologici o di personalità significativamente diversi da quelli di bambini non affetti.
Il primo autore a sostenere in modo sistematico che la causa della sindrome autistica non fossero i genitori, ma che il disturbo avesse una base organica É stato Rimland; per l’autore, infatti, l’autismo era causato da alterazioni morfologiche e funzionali a base organica.
Ne scaturì l'approccio organicista, che cercava d'individuare alterazioni organiche alla base della sindrome.
Nonostante la varietà di elementi raccolti congruenti con quest'ipotesi, non ne é stato ancora isolato uno in particolare che possa essere considerato come caratteristico di tutte le forme di autismo, tanto che attualmente si é portati a credere che non esista un ''unico autismo'', ma che in questa categoria siano invece comprese diverse patologie e manifestazioni sintomatiche provocate da diverse cause organiche.
Negli anni settanta M. Rutter (1978) specificò ulteriormente il quadro descritto da Kanner, individuando, attraverso uno studio comparato di bambini autistici e bambini con altri tipi di disturbo, alcuni sintomi tipici dell'autismo infantile.
Questi comprendono: un’incapacità a sviluppare rapporti sociali, una particolare forma di ritardo nello sviluppo del linguaggio con presenza di ecolalia e inversione pronominale e vari fenomeni rituali e compulsivi.
Rutter, inoltre, sottolinea che circa i tre quarti dei bambini con autismo hanno anche un ritardo mentale.
Sul finire degli anni '80 fu proposto anche un modello cognitivo basato sulla teoria della mente, proposta da Uta Frith.
L’autrice ipotizza che nell'autismo la disfunzione cognitiva da cui deriverebbero gli altri sintomi consista in un'incapacità di rendersi conto del pensiero altrui, sarebbe, cioé, carente o assente proprio la teoria della mente.
Nel 1979 Wing e Gould distinsero tre diverse tipologie di persone affette da autismo: gli isolati, abbastanza simili ai pazienti descritti da Kanner; i passivi, soprattutto nei confronti dell'ambiente circostante; e i bizzarri, socialmente attivi, ma con comportamenti incongruenti e inconsueti.
Da uno studio degli stessi autori (1979) é emerso che disturbi della socializzazione, della comunicazione e dell'immaginazione hanno la tendenza ad apparire insieme piuttosto che in maniera isolata.
Dal momento che questa caratteristica é particolarmente evidente nell'autismo, da allora si preferì diagnosticarlo in base a queste tre aree sintomatiche.
Questo metodo di classificazione rischia perÚ di non tener conto di altri aspetti peculiari del disturbo, se pure non presenti nella totalità dei pazienti, quali le ''savant abilities'', le stereotipie, i comportamenti autostimolatori (come dondolarsi) e la preoccupazione ossessiva per il mantenimento dell'immutabilità degli ambienti o delle abitudini.
Il concetto di autismo ha dunque subito nel corso di mezzo secolo notevoli modifiche, come il passaggio da un'unica sindrome, che poteva variare lungo un continuum di gravità crescente, ad uno spettro di disturbi indicante manifestazioni di sintomi molto diverse.
Nelle classificazioni successive a quella di Kanner sembra intravedersi il tentativo di svincolarsi dalla sua classificazione e di abbandonare cosÏ la concezione che vede l’autismo inserito nel gruppo delle schizofrenie.
Nella nuova classificazione internazionale, infatti, l'autismo é compreso nei disturbi dello sviluppo, con una componente organica altamente probabile, anche se non ancora individuata con sicurezza.
Definire l’autimo come un disturbo generalizzato dello sviluppo, permette in ogni caso di “sdrammatizzare” l’ineluttabilità della malattia e di focalizzare l’attenzione sulla compromissione del processo di crescita del bambino, senza sviluppare vissuti di cronicità, impotenza e immodificabilità, che desta una diagnosi quale quella di schizofrenia
Data l'alta variabilità delle manifestazioni comportamentali ad esso associate, la classificazione del disturbo é divenuta sempre più generale.
Per questo motivo già nel DSM III-R (1987) venivano distinte tre principali aree di alterazione comportamentale (sul modello di Wing e Gould): interazione sociale, comunicazione e repertorio di interessi.
A tutt'oggi l'eziologia dell'autismo rimane sconosciuta ed é per questo motivo che i due manuali diagnostici più utilizzati continuano a basare i criteri di riconoscimento su indicatori comportamentali..
In quasi mezzo secolo di ricerche, si sono susseguiti alterchi e dibattiti, ma ancora oggi l’origine e lo sviluppo patogenetico dell’autismo non sono noti, anche se, da qualche tempo la maggior parte degli studiosi inizia a concordare sull’idea di una multifattorialità delle cause (psico-neuro-biologiche).
CLASSIFICAZIONI
La classificazione americana del DSM-III-R (1987) per i disturbi dell’infanzia:
La classificazione americana del DSM IV (1994) per i disturbi dell’infanzia:
Il DSM, come é noto, é una classificazione diagnostica e statistica curata dall’American Psychiatric Association, giunta alla sua quarta edizione, che riguarda soprattutto i disturbi mentali dell'adulto e ha una parte dedicata a quelli che insorgono nell'infanzia e nell'adolescenza.
Le psicosi dell’infanzia sono definite sotto la categoria Disturbi generalizzati dello sviluppo, che comprende:
- Disturbo autistico
- Disturbo di Asperger
- Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
- Disturbo di Rett
- Disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato
Le caratteristiche di definizione del disturbo autistico del DSM-III-R sono mantenute nel DSM-IV, ma i singoli criteri diagnostici sono stati modificati per i seguenti motivi:
Anche la richiesta di una età di esordio prima dei 3 anni, omessa nel DSM-III-R, É stata ristabilita per conformità con l’uso clinico e per aumentare l’omogeneità di questa categoria.
I criteri diagnostici per il Disturbo autistico, secondo il DSM IV sono:
Un totale di 6 (o più) voci da 1), 2), e 3), con almeno 2 da 1), e uno ciascuno da 2) e da 3):
A. 1) Compromissione qualitativa dell’interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti:
a) marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l’espressione mimica, le posture corporee e i gesti che regolano l’interazione sociale;
b) incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo;
c) mancanza di ricerca spontanea nella condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per. es. non mostrare, portare, nÈ richiamare l’attenzione su oggetti di proprio interesse);
d) mancanza di reciprocità sociale ed emotiva;
2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno uno dei seguenti:
a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica);
b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri;
c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico;
d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo;
3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione
b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici
c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo)
d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti;
B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età:
2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, o
C. L'anomalia non É meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della fanciullezza.
Un'altra condizione autistica, descritta nel 1944 dall'austriaco Hans Asperger, con il nome di psicopatia autistica, viene classificata dal DSM IV con il nome di Disturbo di Asperger .
Nei bambini con questa patologia il comportamento autistico viene osservato verso i 3-4 anni, dopo un periodo in cui lo sviluppo psicomotorio, quello del linguaggio e il livello intellettivo sono sostanzialmente adeguati. In questo disturbo ciò che risulta man mano più compromessa É la capacità di relazione sociale e la varietà degli interessi sociali.
I bambini con Disturbo di Asperger risultano in genere di intelligenza normale.
Il Disturbo disintegrativo della fanciullezzaé una categoria diagnostica che viene denominata, all'interno di altre classificazioni, come Sindrome di Heller o psicosi disintegrativa. Circa la prevalenza non ci sono dati epidemiologici chiari, anche se si ritiene che questo disturbo sia molto raro e più presente nei maschi. A differenza del Disturbo autistico, questo disturbo esordisce dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale nei primi due anni a cui segue:
A. Perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione già acquisite in precedenza (prima dei 10 anni) in almeno due delle seguenti aree:
1) espressione o ricezione del linguaggio
2) capacità sociali o comportamento adattivo
3) controllo della defecazione e della minzione
4) gioco
B. Anomalie del funzionamento in almeno due delle seguenti aree:
1) compromissione qualitativa dell'interazione sociale (per es., compromissione dei comportamenti non verbali, incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei, mancanza di reciprocità sociale o emotiva)
2) compromissioni qualitative della comunicazione (per es., ritardo o mancanza del linguaggio parlato, incapacità di iniziare o sostenere una conversazione, uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio, mancanza di giochi vari di imitazione)
3) modalità di comportamento, interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, incluse stereotipie motorie e manierismi.
Il Disturbo di Retté una malattia neurologica che colpisce soltanto le bambine che esordisce in genere verso la fine del primo anno, dopo un periodo in cui lo sviluppo della bambina É apparentemente normale.
Questo disturbo, descritto per la prima volta dall'austriaco Andreas Rett nel 1966, comporta un ritardo dello sviluppo e assume, nelle prime fasi della malattia, le caratteristiche tipiche del comportamento autistico; gli aspetti autistici, tuttavia, in genere scompaiono con la crescita. La caratteristica fondamentale di questo disturbo é l'aprassia, particolarmente accentuata nelle mani, che la bambina muove continuamente in modo stereotipato, come se le stesse lavando; questo comportamento é permanente durante la veglia e scompare durante il sonno. In genere il linguaggio é assente, la deambulazione difficoltosa, e spesso É presente l'epilessia. Non esistono dati sulla prevalenza, anche se si evidenzia una frequenza molto più bassa rispetto al Disturbo autistico. La presenza del disturbo nelle sole bambine, insieme al tipo di esordio ed evoluzione e ai tipici movimenti stereotipati consentono la diagnosi differenziale nei confronti di altri Disturbi generalizzati dello sviluppo.
L'ultima categoria utilizzata dal DSM IV É quella del Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato.
Questaé una categoria residua con cui andrebbero diagnosticati tutti quei bambini che pur presentando una grave e generalizzata compromissione dello sviluppo sociale e relazionale, comportamenti stereotipati e compromissione della comunicazione verbale e non verbale, non rientrano in nessuna delle categorie specifiche descritte sopra. In questa categoria viene compreso anche l’Autismo Atipico dell'ICD 10.
Ogni classificazione nosografica introduce chiarezza, ma ogni sistema dimostra anche distinzioni sostanziali. Per es. il DSM III e IV sono validi per la coerenza e l’osservazione empirica della condotta, ma omettono la psicopatologia simbiotica (Mahler, 1968).
La Classificazione della Organizzazione Mondiale della Sanità - ICD10
L'International Classification of Disease É una classificazione internazionale di tutte le malattie curata dall’O.M.S., che contiene una sezione dedicata ai disturbi psichiatrici.
Le psicosi infantili vengono classificate nella categoria delle Sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico che comprende:
- Autismo infantile
- Autismo atipico
- Sindrome di Rett
- Sindrome Disintegrativa dell’Infanzia di altro tipo
- Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati
- Sindrome di Asperger
- Altre sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico
- Sindrome non specificata da alterazione globale dello sviluppo psicologico.
Molte delle categorie utilizzate per le Sindromi da alterazione globale dello sviluppo sono completamente sovrapponibili a quelle dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo descritte dal DSM IV.
CiÚ vale in particolare per l'Autismo Infantile definito come il Disturbo autistico del DSM IV, la Sindrome di Rett (Disturbo di Rett), la Sindrome disintegrativa dellinfanzia di altro tipo (Disturbo disintegrativo della fanciullezza), Sindrome di Asperger (Disturbo di Asperger), la Sindrome non specificata da alterazione globale dello sviluppo psicologico (sovrapponibile al Disturbo generalizzato dello sviluppo N.A.S. del DSM IV, in cui perÚ É compreso anche il quadro dell Autismo atipico).
L Autismo Atipico viene differenziato dall'Autismo infantile perchÈ pur essendoci una compromissione dello sviluppo, anomalie nell'interazione sociale e nella comunicazione e stereotipie di comportamento, queste si evidenziano anche dopo i tre anni (Atipicità nell'età di esordio), oppure, pur evidenziandosi prima dei tre anni, non soddisfano completamente tutti i tre gruppi di sintomi principali (Atipicità nella sintomatologia), analoghi a quelli indicati al punto B. dei criteri per il Disturbo Autistico del DSM IV.
Un altra categoria che compare nell'ICD 10 e non nel DSM IV É quella della Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati, che descrive bambini con ritardo mentale grave e medio (Q.I. inferiore a 50), gravi problemi di iperattività, deficit attentivo e, molto spesso, comportamenti stereotipati. Questa sindrome si associa con vari deficit dello sviluppo, globali o specifici. Viene tuttavia considerata dallo stesso ICD 10, come mal definita, di incerta validità nosologica.
Per completezza, infine, bisogna accennare ad una ulteriore categoria diagnostica residua proposta dall'ICD 10, quella di Altre sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico.
Pur basando i propri criteri nosografici prevalentemente su indicatori di tipo comportamentale, il DSM-IV e l’ICD 10 sono i sistemi classificatori più diffusi e utilizzati e sui quali vi É maggior consenso fra gli operatori del settore.
A nostro avviso, perÚ, un loro grande limite risiede nell’incapacità di questi strumenti di tenere in debita considerazione la persona nella sua globalità, le sue percezioni e le sue interazioni psico-relazionali.
Manifestazioni e disturbi associati al disturbo autistico, secondo il DSM-IV
Caratteristiche descrittive e disturbi mentali associati:
Associata alla diagnosi di autismo, si riscontra spesso anche una diagnosi di ritardo mentale(QI 35-50), anomalie nello sviluppo delle capacità cognitive, che di solito si presentano in modo irregolare.
I soggetti con disturbo autistico sono spesso iperattivi, hanno difficoltà a mantenere l’attenzione, possono essere impulsivi e a volte aggressivi, avere eccessi di collera e manifestare comportamenti autolesivi.
Possono essere presenti anomalie dell’umore o dell’affettività e scarsa capacità di valutazione dei rischi.
Caratteristiche collegate a età, genere e familiarità:
Nel Disturbo Autistico la natura della compromissione dell'interazione sociale può cambiare nel tempo e puÚ variare a seconda del livello di sviluppo del soggetto.
Nei bambini in età infantile vi può essere incapacità di stare in braccio; indifferenza o avversione all'affetto o al contatto fisico; mancanza di contatto visivo, di risposta mimica, o di sorrisi finalizzati al rapporto sociale; e mancanza di risposta alla voce dei genitori. Di conseguenza, inizialmente i genitori possono preoccuparsi che il bambino sia sordo.
I bambini piccoli con questo disturbo possono trattare gli adulti come intercambiabili oppure possono attaccarsi meccanicamente ad una determinata persona.
Nel corso dello sviluppo il bambino può diventare maggiormente disponibile ad essere coinvolto passivamente nell'interazione sociale, e può anche diventare più interessato alla stessa. Comunque, anche in questi casi, il bambino tende a trattare le altre persone in modi inusuali (per es., aspettandosi che le altre persone rispondano a domande rituali in modi specifici, avendo uno scarso senso dei confini delle altre persone, ed essendo eccessivamente intrusivi nell'interazione sociale).
Nei soggetti più grandi, le prestazioni che comportano memoria a lungo termine (per es., orari dei treni, date storiche, formule chimiche, parole esatte di canzoni ascoltate anni prima) possono essere eccellenti, ma le informazioni tendono ad essere ripetute più e più volte, a prescindere dall'adeguatezza dell'informazione rispetto al contesto sociale. Il tasso del disturbo É da 4 a 5 volte maggiore nei maschi che nelle femmine. Le femmine con questo disturbo hanno comunque maggiori probabilità di avere un Ritardo Mentale più grave.
Studi epidemiologici suggeriscono che l’incidenza del disturbo autistico sia di 2/5 casi su 10.000 soggetti.
E’ stata riscontrato un maggior rischio di sviluppo del disturbo autistico fra i fratelli di soggetti autistici.
Diagnosi Differenziale:
Il Ritardo mentaleo l’intelligenza borderline coesistono spesso con l'autismo. Individui con ritardo mentale profondo e severo, possono avere varie caratteristiche solitamente associate con l'autismo, in particolare i movimenti stereotipati.
Idisturbi specifici dello sviluppo, particolarmente i disturbi evolutivi del linguaggio, possono mimare l'autismo e le condizione correlate. Nei bambini con disturbi del linguaggio, i deficit primari sono solitamente nell'area del linguaggio o della comunicazione, con le abilità sociali ben preservate.
Il Disturbo di Rett differisce dal disturbo autistico per la sua caratteristica distribuzione tra i sessi e per il tipo di deficit; a differenza dell’autismo, prevalentemente maschile, il Disturbo di Rett si presenta con maggiore frequenza fra la femmine.
Nel Disturbo di Rett si può notare un rallentamento della crescita del cranio, la perdita di capacità manuali finalistiche già acquisite e l’insorgenza di movimenti del cranio scarsamente coordinati. Le difficoltà relazionali presentate dai soggetti con Disturbo di Rett, a differenza di quelle tipiche degli autistici, hanno carattere transitorio.
Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza differisce dal disturbo autistico perchÈ presenta modalità caratteristiche di regressione dello sviluppo dopo almeno due anni di sviluppo normale, a differenza del primo o cui primi segni possono essere notati già nel primo anno di vita. Nel caso non siano disponibili informazioni sullo sviluppo precoce o quando non é possibile avere informazioni sullo sviluppo normale, si dovrebbe fare diagnosi di disturbo autistico.
Il Disturbo di Asperger differisce dal Disturbo Autistico per la mancanza di ritardo nello sviluppo del linguaggio.
La schizofrenia con esordio nella fanciullezza si sviluppa dopo anni di sviluppo normale, infatti solo occasionalmente ha la propria strutturazione nella prima infanzia. Di solito vi è una storia di sviluppo precedente relativamente normale con la strutturazione poi delle allucinazioni caratteristiche e delle trasformazioni della realtà tipiche della schizofrenia. Una mancanza di sviluppo sociale tipico é, comunque, spesso parte della storia precedente la malattia.
La diagnosi di schizofrenia puÚ essere aggiuntiva a quella di disturbo autistico se un soggetto autistico presenta le caratteristiche di quest’ultima con sintomi della fase attiva caratterizzati da deliri o allucinazioni.
Nel Mutismo selettivo non troviamo la grave compromissione dell’interazione sociale e le modalità ristrette di comportamento, inoltre le capacità comunicative risultano essere adeguate almeno in alcune situazioni.
La storia e la presentazione del mutismo elettivo sono piuttosto differenti da quelle dell'autismo. Sebbene i bambini con autismo siano spesso muti, il loro mutismo non é mai di natura 'selettiva'.
Il Disturbo stereotipato del movimento é caratterizzato da manierismi motori (stereotipie) e ritardo mentale. Se il bambino risponde ai criteri per uno dei disturbi pervasivi dello sviluppo, una diagnosi di questo tipo viene immediatamente scartata.
La Demenzaha occasionalmente la propria strutturazione nell'infanzia. Nel caso in cui il bambino soddisfi i criteri completi per disturbo disintegrativo della fanciullezza, può essere fatta, oltre a questa diagnosi, anche quella medica, specifica sulle cause della demenza. Il modello tipico di demenza con strutturazione nell'infanzia É il progressivo deterioramento delle funzioni mentali e motorie.
Il Disturbo ossessivo compulsivo (OCD) é presente in alcuni bambini con interessi e comportamenti non usuali. Le abilità sociali sono comunque preservate, così come quelle linguistiche e comunicative. Quando nell'OCD sono presenti deficit delle abilità sociali o della comunicazione, essi sono qualitativamente diversi da quelli dell'autismo.
Il Disturbo di personalità schizoide É caratterizzato da un isolamento relativo, con però l'abilità a relazionarsi normalmente in alcuni contesti. I disturbi della personalità non sono comunque diagnosticati prima dei 18 anni di età dal corrente standard del DSM-IV.
Il Disturbo di evitamento di personalità é caratterizzato da ansietà nel contatto con le diverse situazioni sociali.
Il Disturbo reattivo dell'attaccamento di solito segue una storia di violenza o abuso molto gravi; i deficit sociali del disturbo reattivo dell'attaccamento tendono a scomparire notevolmente in risposta ad un ambiente più appropriato.
IPOTESI EZIOLOGICHE
Gli aspetti biologici:
Sono state proposte numerose teorie e spiegazioni sulle cause delle psicosi infantili, e in particolare dei Disturbi Autistici. Al momento, non esiste, comunque, alcuna teoria o spiegazione condivisa da tutti gli studiosi. Negli ultimi anni una parziale convergenza si é avuta sull' idea della multifattorialità delle cause, intendendo con ciò l'idea che al manifestarsi di una psicosi nel bambino contribuiscano più fattori, sia di tipo organico- genetico sia di carattere psicologico- ambientale.
Pur essendo state riscontrate solo in una piccola percentuale di casi (circa il 10%) alterazioni organiche, sono molti i sostenitori di un’”ipotesi organica” del disturbo autistico.
In alcuni casi la patologia autistica é una conseguenza di altre malattie organiche, quali per esempio, la sclerosi tuberosa, la fenilchetonuria, alcune malattie neurocutanee (per es. la ipomelanosi di Ito) , la rosolia intrauterina e altre.
Le molte ricerche effettuate miravano a ricercare:
Nei soggetti autistici, le varie ricerche hanno evidenziato in una significativa percentuale di casi , la modificazione di un gene a carico del cromosoma 7, che comporterebbe delle alterazioni nello sviluppo della corteccia cerebrale.
Tuttavia le ricerche non concordano mai completamente, rendendo così, inattendibile la loro validità.
Tuttavia, le ricerche effettuate non hanno permesso di individuare caratteristiche significative generalizzabili; risulta infatti evidente una certa variabilità dei parossismi osservati e la diversità delle localizzazioni;
L’Approccio Etologico:
Il contributo più rilevante relativo all’approccio etologico all’autismo é stato quello dei coniugi Timbergen all’inizio degli anni ’70.
Il comportamento del bambino viene descritto utilizzando alcuni concetti etologici, in particolare quelli di "sistema funzionale principale" e di "conflitto motivazionale".
Gli etologi, in particolare, hanno strutturato il loro metodo di osservazione considerando simultaneamente in modo obiettivo e sistematico, tanto i comportamenti e le espressioni del singolo, quanto ciÚ che accade nell'ambiente circostante. Ciò non si traduce però soltanto in pura descrizione; i Timbergen, infatti, oltre a classificare i vari comportamenti, li interpretano attribuendo loro significati ben precisi.
I Timbergen hanno definito “sistema funzionale principale” l’insieme dei comportamenti utili per raggiungere uno scopo, i cui più importanti sistemi sono l’”avvicinamento” e l’”evitamento”.
L’avvicinamento comprende il movimento diretto verso l'altro, l'avvicinamento esitante, il "movimento che tradisce la semplice intenzione di avvicinarsi".
L’evitamento che comprende la fuga, il semplice arresto di un movimento di avvicinamento, il girarsi dall'altra parte o anche solo il distogliere lo sguardo.
I comportamenti di questi due sistemi principali sono governati, in genere, da due categorie di cause: le condizioni interne (come la presenza di certi ormoni nel caso del comportamento sessuale) e gli eventi esterni (per es. la presenza di un partner).
I comportamenti di questi due sistemi sono influenzati dalle condizioni esterne e dalle condizioni interne del soggetto; é ovvio poi che le condizioni interne determinano il grado di disposizione del soggetto a reagire agli stimoli esterni, producendo così la “motivazione” ad agire. Tanto più intensa é la motivazione, tanto più debole potrà essere lo stimolo esterno necessario ad attivare un certo comportamento.
Nell’autistico troviamo la messa in atto simultanea dei due sistemi funzionali, attivando in questo modo un “conflitto motivazionale”, che determina comportamenti contemporanei di avvicinamento e di allontanamento come il dondolarsi, oppure i soggetti autistici rimangono immobili irrigidendosi.
Nonostante l’esitazione prevalga nel bambino autistico, si possono notare, se gli si concede il tempo di adattarsi alle situazioni nuove, comportamenti di avvicinamento, sotto forma di sguardi di traverso, ammiccamenti, gioco cooperativo.
Nel bambino autistico sullo sfondo di un quasi permanente il conflitto motivazionale, domina la tendenza a ritirarsi e, a livello emotivo, l’ansia.
Il conflitto motivazionale sarebbe presente, secondo i Timbergen, in molti dei manierismi e delle stereotipie in cui movimenti di avvicinamento e allontanamento si alternano formando un unico sistema funzionale. E’ questo il caso per es., del bambino che si dondola, ora avvicinandosi ora allontanandosi, oppure del bambino che rimane immobile, come l’animale bloccato tra il comportamento di fuga e quello dell’attacco.
Ciò che secondo gli autori é determinante, anche per il ritardo di sviluppo che in genere si accompagna all’autismo, é che questo quadro clinico si struttura vivendo a lungo in un simile stato conflittuale.
Tanto più questa condizione si protrae, tanto più per il bambino diventa difficile uscire dalla condizione autistica.
I Timbergen sostengono che l’autismo sarebbe determinato da una serie di fattori che possono intervenire in vari momenti delle prime fasi di sviluppo, nella vita prenatale, durante il parto o eventi post-natali. Le influenze genetiche sono importanti nella determinazione di una differente predisposizione, ma ciò che provocherebbe la sindrome autistica sono condizioni esterne che possono avere influito negativamente sui genitori.
La Teoria della Mente:
Alla fine degli anni ’80, Uta Frith ipotizzò che l’autismo deriverebbe da una disfunzione cognitiva che comporterebbe una “incapacità di rendersi conto del pensiero altrui”, mancherebbe cioé una “teoria della mente”; secondo l’autrice, l’autismo si baserebbe su un’incapacità di attribuire all’altro stati mentali come conoscenze o credenze, a causa probabilmente di un danno alla capacità metarappresentazionale, con una conseguente compromissione dei processi di mentalizzazione da cui risulta un pensiero concreto, basato esclusivamente su eventi della realtà direttamente osservabili.
La teoria della mente si riferisce alla incapacita' di capire che gli altri individui hanno il loro proprio personale punto di vista nei riguardi del mondo. Molti individui autistici non comprendono che altri possano avere pensieri, piani e prospettive diverse dalle loro. Per esempio, chiedendo ad un bambino autistico di mostrare la foto di un'animale ad un altro bambino, invece di girare la fotografia verso l'altro bambino, il bambino autistico potrebbe mostrargliene il dorso. In questo esempio, il bambino autistico puo' vedere la foto, ma non capisce che l'altro bambino ha una differente prospettiva o punto di vista.
Secondo numerosi autori la teoria della mente si strutturerebbe intorno ai 12-13 mesi e che ciò avvenga attraverso la comparsa di due precursori: la capacità di rappresentazione condivisa e di comunicazione intenzionale.
Queste funzioni risultano deficitarie nei bambini autistici allo stesso modo di altre funzioni più evolute, come attuare e comprendere giochi di finzione e riconoscere false credenze.
L’Impostazione Psicodinamica:
Diversi autori di impostazione psicodinamica si sono occupati di autismo, tra loro possiamo ricordare M. Klein, M. Mahler, F. Tustin.
In queste classificazioni l'aspetto descrittivo é secondario (mentre é prevalente per DSM IV e ICD 10), ed é privilegiato un'approccio psicopatologico-dinamico.
Bettelheim, vedeva la causa dell’autismo nella percezione da parte del bambino di una ostilità con intenzione distruttiva nei suoi confronti da parte della madre, che non dobbiamo dimenticare rappresenta per il bambino il mondo intero.
L’autismo sarebbe quindi la reazione al timore di annullamento, e si manifesterebbe tramite la creazione di barriere e difese atte a mantenerlo fuori dal mondo e dai suoi pericoli.
Un’autrice che ci ha lasciato un contributo di notevole spessore culturale e clinico é Margaret Mahler.
La Mahler ha costruito una teoria delle psicosi infantili (e dell'autismo in particolare) che mette in primo piano un elemento comune a tutti gli autori di linea psicodinamica, quello del rqpporto madre-bambino.
La nascita biologica e la nascita psicologica del bambino non coincidono nel tempo; la nascita psicologica del bambino, secondo la Mahler, si svolge lentamente attraverso un processo di separazione-individuazione, che riguarda soprattutto l'esperienza del proprio corpo e il rapporto con l'oggetto d'amore primario, la madre.
Partendo dalla sua teorizzazione, la Mahler avanza delle nuove ipotesi sulla psicopatologia; in particolare, secondo l’autrice, si assiste allo sviluppo di una psicopatologia nel processo di separazione-individuazione quando il bambino é incapace di rispondere o adattarsi a stimoli che provengono dalla figura materna oppure reagisce con panico di fronte a ogni percezione di reale separazione. In altre parole il bambino non riesce ad organizzarsi intorno al rapporto con la madre vista come oggetto esterno d’amore.
La nascita psicologica di un individuo coincide con il processo di separazione-individuazione; la separazione si attua nell’emergere del bambino da una fusione simbiotica con la madre, mentre l’individuazione si attua nell’assunzione da parte del bambino di proprie caratteristiche individuali.
Durante i primi mesi di vita del bambino si possono osservare due fasi attraverso le quali passa e che possono essere considerate come i precursori del processo di separazione-individuazione:
Le psicosi del bambino vengono interpretate dalla Mahler come deformazioni psicopatologiche di queste normali fasi di sviluppo dell’Io e delle sue funzioni nell’ambito del suo rapporto con il primo oggetto esterno, la madre.
Gli apparati dell’Io che di solito emergono dalla matrice di un rapporto con una figura materna normalmente disponibile, non si sviluppano o i nuclei dell’Io non si integrano.
Da questa situazione possono emergere due forme di psicopatologia:
Questo precoce disturbo della relazione madre-figlio non va necessariamente imputata ad una incapacità o patologia della madre; é infatti difficile, secondo l’autrice, dire quale parte abbiano nell’eziologia dell’autismo, anche i fattori ambientali e quelli intrinsechi del bambino.
Il Modello Sistemico:
A partire dagli anni 50, grazie ai contributi fondamentali di G. Bateson e del suo gruppo si è andata affermando una visione dei disturbi psichiatrici ( a cominciare dalla schizofrenia), come conseguenti a dinamiche relazionali e comunicative disturbate all'interno della famiglia. La teoria del doppio legame (Bateson, 1956)in particolare sosteneva che l'essere sottoposti nel tempo a comunicazioni paradossali in cui un messaggio veniva dichiarato ad un livello, e contemporaneamente smentito, ad un altro, creava le condizioni per l'esordio di un disturbo psichiatrico. Ciò era valido soprattutto quando il destinatario di tali comunicazioni era un figlio.
Questa concezione delle malattia mentale, supportata anche dallo studio della videoregistrazione di sedute con la famiglia, éstata formalizzata utilizzando la Teoria Generale dei Sistemi di L. Von Bertalanffy.
A livello pratico ciò si é tradotto nello sviluppo della terapia familiare e quindi nel coinvolgimento nelle terapie dell'intero gruppo familiare.
Secondo la visione sistemica, il processo interattivo familiare che porta alle psicosi del bambino vede il susseguirsi, nell'arco di tempo che copre tre generazioni, di una serie di rapporti tra i vari individui in cui domina la frustrazione e la delusione. L'ipotesi principale é che "…i genitori dei bambini psicotici fossero prigionieri di un rapporto carico di sofferenza che aveva preceduto la nascita del bambino. Tale sofferenza aveva ‘catturato’ la disponibilità creativa della madre, lasciandola vuota e incapace di far fronte alle pressanti richieste del figlio".
Il modello sistemico chiama in causa direttamente la madre, così come già gli autori psicoanalitici avevano fatto. La differenza sostanziale con la concezione psicoanalitica sta nel fatto che le difficoltà emotive della madre vengono inserite in un contesto in cui sia il marito sia la famiglia d'origine sono attori significativi.
Il processo che conduce alla psicosi vedrebbe, infatti, un iniziale situazione in cui la coppia, costituitasi per cercare delle gratificazioni affettive, compensative dei rapporti deludenti (e carichi di sofferenza) con la famiglia d'origine, si trova ben presto in una situazione di "stallo" in cui ciascuno si ritrae emotivamente all'altro, portando con se una serie di delusioni e risentimenti, evitando tuttavia di dichiarare apertamente questi reciprochi sentimenti. Il tutto é accompagnato da una sorta di "predizione negativa" sull'esito del matrimonio, non completamente accettato, se non addirittura avversato, da parte delle famiglie di origine.
In questa situazione in cui domina il rancore reciproco nasce il bambino, che viene coinvolto e "triangolato" nello stallo coniugale, arrivando anzi ad essere elemento stabilizzante del gioco preesistente. Il bambino cresce così in un contesto in cui la madre é frustrata del rapporto con il partner e insicura nel suo rapporto con il bambino, anche perché non viene sostenuta dalla propria madre che, anzi, la critica per la scelta del partner e per la sua inadeguatezza.
Il bambino sperimenta quindi un rapporto frustrante con la madre, la cui immagine negativa gli viene anche confermata dall'atteggiamento del padre e dagli altri famigliari.
Come il padre il bambino si sente insoddisfatto e frustrato e, quindi, come autorizzato a rifiutare il rapporto con lei. Il padre d'altra parte, si rivela un alleato interessato, che con il suo atteggiamento tollerante, permissivo e, a tratti seduttivo, sotteraneamente "istiga" il bambino contro la moglie.
L’autismo sarebbe la manifestazione della resistenza del bambino di fronte a questo tipo di dinamiche relazionali della coppia genitoriale.
Il bambino autistico quindi, al di la della sua apparente passività, é anch'egli attore di un dramma familiare in cui domina l'inautenticità e la strumentalità della relazione.
Bisogna sottolineare come queste ipotesi sul gioco familiare non esclude necessariamente un’origine organica del disturbo del bambino: la dinamica familiare tuttavia sarebbe differente da quelle che si possono osservare nelle famiglie dei bambini con deficit organico, non psicotici.
Fonte: http://autismo.inews.it/coselautismo/autismo%20-%20riccardo%20grassi.doc
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