Disfunzionalità motorie

LA DISABILITÀ MOTORIA CONNESSA ALLE PARALISI CENTRALI INFANTILI

 

1.1 Premessa

Il lavoro da me svolto vuole essere una introduzione alle disfunzionalità motorie attraverso una breve panoramica sulle principali entità nosografiche riferibili al disturbo del movimento e della postura, con particolare riferimento alle paralisi cerebrali infantili. I disturbi motori che qui menzioneremo sono, quindi, eziologicamente riferibili a fattori di natura organica piuttosto che a fattori psicologici, infatti questi ultimi sono nella gran parte dei problemi motori fattori secondari (deficit d’attenzione, impulsività, difficoltà relazionali, ecc…); infatti, solo in alcuni pochi casi i problemi di natura relazionale sono causa primaria delle disfunzionalità motorie (vedi il disturbo autistico).

1.2 La classificazione

I disturbi della funzione motoria sono tutti riconducibili a danni e lesioni o dell’apparato esecutivo, si parla pertanto di danno periferico a carico dei muscoli o di arti (es. ipo-atrofia, distrofia, amiotrofia), oppure del sistema nervoso centrale ed in questo caso si parla di danno centrale.
Il danno centrale può essere a sua volta classificato in danno specifico se riguarda un’area localizzata deputata alla motricità, danno aspecifico se non è localizzato in una precisa area anatomica del sistema nervoso centrale. Qui illustreremo una delle più significative patologie da danno centrale specifico: la paralisi cerebrale infantile da qui in avanti denominata PCI.

1.3 Le PCI

La PCI è un disordine del movimento e della postura dovuto a un difetto o ad una lesione del cervello ancora immaturo. La caratteristica peculiare delle PCI che le distingue da altre forme di disturbo motorio è la precocità della lesione che riguarda appunto un cervello non ancora ben strutturato, e la sua stabilità. Ciò significa che se l’entità anatomo-patologica del danno permane lo stesso per tutta la vita, la sintomatologia neuromotoria cambia a seconda dello sviluppo del bambino e della sua maturazione cerebrale. Da questo si evince come gli affetti da PCI raggiungono risultati a dir poco sorprendenti (non sono rari i casi di individui con PCI diventati ricercatori o scienziati).
Con tale danno centrale vengono meno i movimenti volontari controlateralmente alla lesione cerebrale ma permangono quelli involontari (vedi i riflessi propriocettivi); infatti è proprio preservandosi le funzionalità periferiche degli archi riflessi che, nonostante l’assenza di movimento, il trofismo muscolare viene mantenuto. La funzione trofica di tali circuiti nervosi è pertanto conservata anche se, a causa del danno centrale, il tono muscolare non può essere regolato e questo provoca la nota spasticità o ipertonicità tipica di alcune forme di PCI.
L’incidenza della PCI varia da 1 a 5 casi su mille ed aumenta nel caso di parti prematuri, in Italia l’attuale percentuale di bambini con PCI sul totale della popolazione è di 2‰.

1.3.1 Le cause della PCI

Le cause della PCI sono pre- peri- e post-natali (in genere al 3°-4° giorno di vita) e sono le più varie: vanno dalle malformazioni congenite del sistema nervoso centrale e da fattori genetici per le PCI pre-natali, alle emorragie intracerebrali, alle asfissie durante i parti, alle infezioni, agli agenti tossici e alle carenze di ossigeno nelle fasi peri- e post-natali.

1.3.2 Le sindromi (classificazione clinica)

Le disfunzioni motorie connesse alla PCI sono ordinabili in queste principali categorie: spastica (o ipertonica), atassica, discinetica, atetosica e distonica.
La sindrome spastica è un disturbo a carico del sistema piramidale (quello deputato ai movimenti volontari) caratterizzata da un’anomalia del tono muscolare, che come abbiamo riferito sopra risulta “alimentato” dalle funzionalità periferiche dei cosiddetti archi riflessi.
La sindrome atassica, a differenza di quella spastica, riguarda più che il tono muscolare un difetto nella coordinazione del movimento. In tale forma, in genere, lo sviluppo del linguaggio è ritardato e talvolta è presente anche un deficit mentale.
Le sindromi discinetiche sono, infine, disfunzioni del sistema extrapiramidale di controllo della muscolatura volontaria e involontaria, e si manifestano con la presenza di movimenti lenti, aritmici, involontari, o con contrazioni muscolari involontarie e ipercinesie a carico della faccia e della lingua.
Le forme atetosica sono disturbi extrapiramidali a carattere  ipercinetico di grado, forma e intensità varia. Sono caratterizzate da movimenti involontari, non coordinati, aritmici e lenti. Interessano la faccia, la lingua e le estremità distali degli arti. Cessano a riposo ed aumentano quando il soggetto accenna a movimenti volontari oppure è sottoposto a stimoli emotivi.
La forma distonica, infine, si contraddistingue per un alterazione del tono muscolare che ne determina ampie variazioni (a riposo si ha un quadro ipotonico, sotto eccitazione emergono posture di tipo spastico); sono inoltre frequenti ipercinesie involontarie e rapide, al volto e alla lingua.

1.3.3 Le forme (classificazione topografica)

Le PCI si possono suddividere a seconda degli apparati esecutivi coinvolti. Si parla pertanto di tetraplagia (o tetraparesi) quando sono coinvolti tutti e quattro gli arti in ugual misura. Si manifesta in genere fin dalla nascita e può essere associata ad epilessia, a disturbi visivi e ritardo mentale. È diagnosticata come displegia invece qualora le anomalie del tono e dei movimenti riguardano due arti comunque distribuiti e può essere associata a strabismo e deformità articolari degli arti inferiori.
La paraplegia riguarda gli arti inferiori in maniera bilaterale e simmetrica.
Ci si riferisce poi alla emiplegia allorquando il disturbo riguardi unilateralmente un arto superiore e uno inferiore, e principalmente le estremità degli arti (mani, piedi). Frequenti sono le forme epilettiche collegate a tale sindrome.
La triplegia è un deficit di tipo spastico dato dall'associazione di paraplegia ed emiplegia, quindi interessa gli arti inferiori ed un arto superiore.
Infine si parla di monoplegia quando il deficit motorio è localizzato ad un solo arto.

1.3.4 Le lesioni (classificazione anatomica)

Come ho detto all’inizio della mia trattazione le PCI sono danni specifici a carico del sistema nervoso centrale, pertanto la lesione che ne determina il quadro nosografico è perfettamente localizzabile in un’area specifica del sistema centrale. Sulla base di tale localizzazione le PCI possono essere suddivise in:

1. PCI piramidale
2. PCI extrapiramidale
3. PCI cerebellare

1.4 Conclusioni

Dopo aver cercato di descrivere la natura della PCI, le sue cause e le principali forme attraverso cui questa encefalopatia si manifesta, termino il mio lavoro menzionando alcuni dei disturbi conseguenti alle difficoltà di movimento connesse a tale patologia (disturbo percettivo, prassico, sensoriale comunicativo, intellettivo).

1.4.1 Il disturbo percettivo

Innanzitutto nel cerebroleso si evidenzia un rallentamento nella sfera percettivo-sensoriale. A differenza del bambino “normale” il bambino con PCI di fronte ad un problema motorio, forse per l’enorme difficoltà del compito rispetto alla povertà dei mezzi, manifesta uno spiccato interesse per il risultato e tende ad automatizzare e memorizzare rapidamente le poche sequenze modulari efficaci senza sperimentare altre possibilità. In altri termini i bambini affetti da PCI non dispongono nel loro repertorio di una pluralità di risposte nella soluzione di  uno stesso problema. Questo comporta una perdita nella capacità sensoriali e percettive. Si parla infatti, a tal proposito, di disgnosia e agnosia per intendere la perdita legata o alla raccolta dei dati percettivi o alla loro elaborazione e riconoscimento a livello centrale. Il bambino cerebroleso tende a ridurre e a semplificare la sfera dei dati sensoriali (disgnosia), e conseguentemente ha difficoltà a cogliere il significato che emerge da essi (agnosia), semplificando si può dire che egli tende a vedere ma non a guardare il mondo circostante.

1.4.2 Il disturbo intellettivo

La disabilità motoria riferibile agli individui affetti da PCI rappresenta un ostacolo fortemente pregiudizievole dello sviluppo cognitivo dato che la mancanza di esperienze connesse al movimento corporeo limita enormemente la creazione di quegli schemi percettivo-motori che piagetianamente caratterizzano l’intelligenza del bambino. Nella fase esplorativa il bambino, grazie appunto al movimento, acquisisce quelle categorie percettive sugli oggetti che gli consentono poi successivamente la rappresentazione formale degli oggetti stessi; quindi, al disturbo percettivo è certamente collegato quello intellettivo, infatti, come ho riferito sopra, se chi ha impedimenti motori conosce la realtà in misura inferiore e semplificata, depotenziate risultano essere anche le capacità rielaborative dei dati percettivi, anche se non mancano rare ma significative eccezioni. Pur non essendoci una chiara relazione tra lesione cerebrale e ritardo mentale possiamo dire che quest’ultimo non è associato a lesioni lateralizzate (vedi l’emiplegia), laddove può essere presente in caso di lesioni più generalizzate.

1.4.3 Il disturbo prassico

Il disturbo prassico o disprassia non è altro che l’incapacità, connessa ai problemi motori conseguenti ad una PCI, di compiere movimenti volontari e coordinare una sequenza di movimenti in vista di uno scopo, ossia l’incapacità di tradurre le proprie intenzioni motorie in una serie precisa di movimenti necessaria per compiere un azione finalizzata.

1.4.4 Il disturbo comunicativo

Quest’ultimo può essere comunemente associato al disturbo prassico qualora la disprassia sia a carico dell’apparato fonatorio. Ovvero il bambino con PCI, non riuscendo a coordinare i movimenti della lingua, della bocca e delle corde vocali, stenta ad articolare correttamente i suoni durante la comunicazione verbale.

1.4.5 Il disturbo sensoriale

Per disturbo sensoriale si intende un’anomalia nella facoltà uditiva e/o visiva.
Nel 50% dei soggetti con PCI sono presenti dei disturbi visivi (cecità corticale, atrofia ottica, retinopatia, strabismo [fino al 70% dei casi], etc…). Per ciò che concerne la sfera uditiva, alla PCI possono essere associate ipoacusie o agnosie uditive.

***

Quindi, in definitiva, si può sostenere che le paralisi del sistema nervoso centrale non investano esclusivamente il movimento, ma attraverso le limitazioni di quest’ultimo riguardino tutta una serie di facoltà ed abilità (percettive, prassiche, cognitive, sensoriali, comunicative, relazionali) che determinano lo sviluppo di un individuo. Si può capire bene quanto uno sviluppo così severamente pregiudicato sia decisivo nella formazione della personalità di un bambino cerebroleso, ma tale argomento esula dalla mia trattazione coinvolgendo ricerche a più eminente carattere psicologico.